世界唐氏综合征日专题 | 唐氏综合征： 都是染色体惹的“祸”
3月21日 世界唐氏综合征日
有这样一群人，他们智力比常人低，具有相似的面部特征：脸宽、鼻根低平、两眼距离远，眼睛细小而向上挑、耳小，吐舌、流涎……会被人们亲切地称为“唐宝宝”。
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏综合征患者所具有的独特性21号染色体三体。下面，我们一起来了解这个群体，并关爱他们。第21号染色体多出1条后……
唐氏综合征也叫先天愚型，是一种最常见的染色体疾病，目前没有有效的治愈方法。正常人体有23对共46条染色体，唐氏综合征患者的第21号染色体多了1条，变成3条（正常人为2条），因此，唐氏综合征又被称为“21-三体综合征”。
唐氏综合征患者染色体图
唐氏综合征在胎儿时期容易流产，这是自然界的一种“优胜劣汰”过程，但仍有部分唐氏综合征胎儿躲过了流产一“劫”，顽强地存活下来了。但这些“幸存者”却并不幸运，与正常孩子相比：他们智力低下、长相奇怪、生长发育障碍等，先天性心脏病的发生率高达50%。警惕！健康夫妻也有可能生出“唐宝宝”
唐氏综合征目前没有办法治愈，唯一有效的手段就是避免此类患儿的出生。
孕期要诊断唐氏综合征可不容易，需要通过穿刺手术获取胎儿细胞进行染色体检查才能明确。但在此之前，有很多筛查方法能帮助我们，识别哪些孕妈妈存在怀“唐宝宝”的风险，比如孕早期和孕中期的血清学筛查，无创胎儿游离DNA检查（NIPT）以及孕早、中、晚孕期的四维超声。当风险增高的时候，孕妈妈就需要到医院就诊进行确诊。
任何一对健康夫妇都有可能生出患有唐氏综合征的孩子，即使他们自身并不携带任何显性或隐性的基因。现代医学研究发现，唐氏综合征与母亲生育时的年龄相关，年龄越大，生育唐氏综合征患儿的风险越高，因此建议：如果曾经生育过唐氏综合征患儿的夫妻，仍有再次生育患儿的风险，需要再次生育时做好产前诊断。唐氏综合征患者能有后代吗？
女性唐氏综合征患者可有生育能力，但生育唐氏综合征患儿的风险较高。因此，如果患唐氏综合征的妇女怀孕，在孕期应该进行产前诊断，以确定胎儿是否健康。
