作者：唐小玲
长沙市妇幼保健院 保健部副主任医师
2020年5月8日是第27个“世界地贫日”，今年宣传主题为“地贫防控，从婚前孕前开始。”
01 什么是地中海贫血？
地中海贫血，简称地贫，是一组常染色体隐性遗传病。地贫是一组遗传性溶血性贫血，临床表现为症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者。
正常情况下一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
02 地中海贫血的三级预防
地中海贫血难治可防。地贫预防采取婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预三级预防策略。其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。
每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检（孕早期）时进行地贫筛查，也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。
1.一级预防——婚前孕前预防
通过婚前孕前优生检查，及早了解夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检测、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
2.二级预防——产前预防
实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿的出生。夫妇双方为同类型地中海贫血或已育有地中海贫血患儿的孕妇，需要在怀孕后尽早进行产前诊断。防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
3.三级预防——对地贫患儿进行早诊早治
对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
